Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

(*) Campos obligatorios

Usted es (*)

Si ha seleccionado la categoría 'Otro', por favor especifique qué tipo de usuario es usted *

Correo electrónico *

Tema de su comentario *

Datos epidemiológicos

Resumen y textos relacionados

Genes relacionados

Signos clínicos

Nomenclatura y/o codificación

Especifique el idioma en el que escribirá su mensaje *

Su mensaje *

(3000 caracteres)

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje

Por favor, copie el texto siguiente: *

Síndrome de microdeleción 4q21

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 4q21 es un síndrome asociado a dismorfia facial, restricción progresiva del crecimiento, déficit intelectual grave y habla ausente o grave retraso en la adquisición del habla.

ORPHA:238750

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Del(4)(q21)
- Monosomía 4q21
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable o Desconocida
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: Q93.5
CIE-11: LD44.40
OMIM: 613509
UMLS: C4304530
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

El síndrome ha sido descrito en nueve pacientes no emparentados.

Descripción clínica

La característica facial más común incluye frente alta o ancha, hipertelorismo y filtrum corto. Con frecuencia se observa acortamiento de las manos y de los pies.

Etiología

El síndrome es debido a una microdeleción que ha sido identificada mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH). La región crítica engloba dos genes candidatos, PRKG2 y RASGEF1B, en los que la haploinsuficiencia podría participar en el fenotipo.

Revisores expertos: Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Última actualización: Octubre 2010

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Búsqueda de una enfermedad rara

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Tema de su comentario *

Su mensaje *

Atención

Síndrome de microdeleción 4q21

ORPHA:238750

Resumen

Epidemiología

Descripción clínica

Etiología

Hay un texto para esta enfermedad en English (2010) Français (2010) Nederlands (2010)

Público en general

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Cribado neonatal