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Syndrome de microdélétion 4q21

Définition

La microdélétion 4q21 est un syndrome de description récente associant une dysmorphie faciale, un retard de croissance progressif, un déficit intellectuel sévère et une absence ou un retard important du langage.

ORPHA:238750

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(4)(q21)
    • Monosomie 4q21
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • CIM-11: LD44.40
  • OMIM : 613509
  • UMLS : C4304530
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Il a été rapporté chez neuf patients non apparentés.

Description clinique

Les traits du visage les plus fréquents sont un front haut ou large, un hypertélorisme et un philtrum court. Des petites mains et petits pieds sont souvent observés.

Etiologie

Ce syndrome microdélétionel a été détecté par hybridation génomique comparative (CGH) sur microréseau d'ADN. La région critique contient deux gènes candidats, PRKG2 and RASGEF1B, dont l'haplo-insuffisance pourrait expliquer le phénotype.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Dernière mise à jour : Octobre 2010

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2010) Español (2010) Nederlands (2010)

Informations supplémentaires

Tout public

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

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