x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

DeficiŽntie van alfa-1-antitrypsine

Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke metabole aandoening, gekenmerkt door gehaltes van alfa-1-antitrypsine (AAT) in serum die ver onder de normale waarden liggen. Bij de meest ernstige vorm kan de ziekte zich klinisch manifesteren met chronische leveraandoeningen (cirrose, fibrose), respiratoire aandoeningen (emfyseem, bronchiŽctasie), en zelden panniculitis of vasculitis.

ORPHA:60

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • DeficiŽntie van alfa-1-proteÔnaseremmer
    • DeficiŽntie van alfa1-antitrypsine
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E88.0
  • ICD-11: 5C5A
  • OMIM-nummer: 613490
  • UMLS: C3501835
  • MeSH: C531610  D019896
  • GARD: 5784
  • MedDRA: 10001806

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Genetische testen

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.