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Deficiência de alfa-1 antitripsina

Definição da doença

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. AATD é caracterizada por baixos níveis séricos de AAT, principal inibidor de proteases (PI) no soro humano.

ORPHA:60

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase
  • Prevalência: 1-5 / 10 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E88.0
  • CID-11: 5C5A
  • OMIM: 613490
  • UMLS: C3501835
  • MeSH: C531610  D019896
  • GARD: 5784
  • MedDRA: 10001806

Informação detalhada

Público em geral

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2020) - GeneReviews

Testes genéticos

ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR
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