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Definición de la enfermedad

El síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de errores de emparejamientos erróneos es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario, caracterizado por el desarrollo de un amplio espectro de neoplasias durante la infancia, que incluyen principalmente cánceres cerebrales, hematológicos y gastrointestinales, aunque ocasionalmente se han notificado tumores embrionarios y de otros tipos. Con frecuencia, los afectados presentan características no neoplásicas antes del desarrollo de la neoplasia, en particular signos parecidos a neurofibromatosis tipo 1 (p. ej., manchas café con leche, pecas, neurofibromas), así como lesiones premalignas y benignas (tales como adenomas/pólipos).

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Síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos

ORPHA:252202

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