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Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements

Définition

Un syndrome rare et héréditaire de prédisposition au cancer, caractérisé par le développement d'un large spectre de tumeurs malignes pendant l'enfance, surtout des cancers cérébraux, hématologiques et gastro-intestinaux, mais des tumeurs embryonnaires ou d'autres types de tumeur ont parfois été rapportés. Des manifestations non néoplasiques sont souvent présentes avant le développement de la malignité, principalement des signes rappelant une neurofibromatose de type 1 (comme des taches café au lait, des taches de rousseur, un neurofibrome), ainsi que des lésions pré-malignes et non malignes (comme des adénomes/polypes).

ORPHA:252202

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D80.8
  • OMIM : 276300  619096  619097  619101
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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