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Mikrodeletionssyndrom 17q12

Krankheitsdefinition

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

ORPHA:261265

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(17)(q12)
    • Monosomie 17q12
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 614527
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

Detaillierte Informationen

Allgemeine Öffentlichkeit

Übersichtsartikel

ERN : erstellt/empfohlen von ERN
FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

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Neugeborenenscreening

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