x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

17q12-microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

17q12 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de lange arm van chromosoom 17 en wordt gekarakteriseerd door cystische nierziekte, ouderdomsdiabetes bij jongeren type 5, en stoornissen van de neurologische ontwikkeling zoals cognitieve beperking, ontwikkelingsachterstand (vooral van de spraak), autistische kenmerken en autismespectrumstoornis. Mülleriaanse aplasie bij vrouwen, macrocefalie, milde gelaatsdysmorfie (hoog voorhoofd, diepliggende ogen en mollige wangen), en tijdelijke hypercalciëmie werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:261265

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Del(17)(q12)
    • Monosomie 17q12
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: 614527
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.