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Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Krankheitsdefinition

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

ORPHA:280333

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Alpha-Dystroglycan-assoziierte LGMD R16
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2P
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P
    • LGMD Typ 2P
    • LGMD2P
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 613818
  • UMLS: C4511963
  • MeSH: -
  • GARD: 12541
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

Detaillierte Informationen

Allgemeine Öffentlichkeit

Leitlinien

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN erstellt/empfohlen von ERN   FSMR erstellt/empfohlen von FSMR

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

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