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Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano

Definición de la enfermedad

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva presente en la infancia temprana (con dificultades para caminar y subir escaleras) y discapacidad intelectual de leve a grave. Las manifestaciones adicionales descritas incluyen microcefalia, leve aumento del volumen de los músculos de muslos o gemelos, y contracturas de los tobillos.

ORPHA:280333

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
- LGMD2P
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
CIE-10: G71.0
OMIM: 613818
UMLS: C4511963
MeSH: -
GARD: 12541
MedDRA: -

Información detallada

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Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano

ORPHA:280333

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