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Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P (LGMD2P) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par une faiblesse musculaire surtout proximale, lentement progressive et survenant au début de l'enfance (avec des difficultés pour marcher et monter des escaliers), ainsi qu'un déficit intellectuel léger à sévère. Les signes additionnels rapportés incluent une microcéphalie, une légère augmentation de la taille des muscles des cuisses ou des mollets, et des contractures au niveau des chevilles.

ORPHA:280333

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P
    • Dystrophie musculaire des ceintures type 2P
    • LGMD liée à l'alpha dystroglycane R16
    • LGMD type 2P
    • LGMD2P
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 613818
  • UMLS : C4511963
  • MeSH : -
  • GARD: 12541
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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