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Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2P (LGMD2P) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza muscolare prevalentemente prossimale, a progressione lenta, che esordisce nella prima infanzia con difficoltà nella deambulazione e nel salire le scale; si associa a disabilità intellettiva lieve o grave. Altri segni clinici sono la microcefalia, la lieve ipertrofia dei muscoli della coscia o del polpaccio e le contratture delle caviglie.

ORPHA:280333

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LGMD2P
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 613818
  • UMLS: C4511963
  • MeSH: -
  • GARD: 12541
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

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