x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16

Definitie ziekte

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door traag progressieve, voornamelijk proximale, spierzwakte die zich presenteert in de vroege kindertijd (met moeilijkheden bij het stappen en het beklimmen van trappen) en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, milde toename van dij- of kuitspieren, en contracturen van de enkels.

ORPHA:280333

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Alfa-dystroglycaan-gerelateerde LGMD R16
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2P
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2P
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2P
    • LGMD type 2P
    • LGMD2P
    • Limb-girdle-spierdystrofie type 2P
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 613818
  • UMLS: C4511963
  • MeSH: -
  • GARD: 12541
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.