x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Palmoplantaire keratodermie - oesofageaal carcinoom-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door verdikking van huid op handpalmen en voetzolen, beperkt tot gebieden die gewicht dragen en/of frictie ondervinden (focale, niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie), en orale en oesofageale leukokeratose, geassocieerd met zeer hoog, levenslang risico op ontwikkeling van plaveiselcelcarcinoom van oesofagus. De huid laesies verschijnen in de kindertijd en kunnen gecompliceerd worden door fissuren en infectie.

ORPHA:2198

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Bennion-Pattersonsyndroom
    • Howell-Evanssyndroom
    • Hyperkeratose van handpalm of voetzool - oesofageaal carcinoom-syndroom
    • Keratodermie van handpalm of voetzool - oesofageaal carcinoom-syndroom
    • Keratosis palmoplantaris - oesofageaal carcinoom-syndroom
    • Palmoplantaire hyperkeratose - oesofageaal carcinoom-syndroom
    • Tylose - oesofageaal carcinoom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q82.8
  • ICD-11: EC20.31
  • OMIM-nummer: 148500
  • UMLS: C1835664
  • MeSH: C536164
  • GARD: 3102
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2020) Español (2020) Français (2020)

Gedetailleerde informatie

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.