x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Familiale hyperfosfatemische tumorale calcinose/Hyperfosfatemische hyperostose-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door optreden van cutane en subcutane gecalcificeerde massa's, meestal naast grote gewrichten zoals heup, schouder en elleboog. Het kan voorkomen in de context van hyperfosfatemie of normofosfatemie, afhankelijk van het type genmutatie dat betrokken is.

ORPHA:306661

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Hypercalciëmische tumorale calcinose
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: M11.2
  • OMIM-nummer: 211900  617993  617994
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10879
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2014) Español (2014) Français (2014)

Gedetailleerde informatie

Overzichtsartikelen over ziekten

Genetische testen

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.