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Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un fenotipo complejo que incluye demencia progresiva, apraxia, apatía, alteración del equilibrio, parkinsonismo, espasticidad y epilepsia.

ORPHA:313808

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ALSP
    • Demencia familiar tipo Neumann
    • FPSG
    • GPSC
    • Gliosis subcortical de Neumann
    • Gliosis subcortical progresiva familiar
    • HDLS
    • Leucodistrofia ortocromática pigmentaria
    • Leucoencefalopatía autosómica dominante con esferoides neuroaxonales
    • Leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
    • Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides
    • POLD
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 221820
  • UMLS: C3711381
  • MeSH: C580150
  • GARD: 10981
  • MedDRA: -

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