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Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées

Définition

La leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées est une maladie rare autosomique dominante caractérisée par un phénotype complexe incluant une démence progressive, une apraxie, une apathie, un déséquilibre, un parkinsonisme, une spasticité et une épilepsie.

ORPHA:313808

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ALSP
    • Démence familiale type Neumann
    • FPSG
    • GPSC
    • Gliose sous-corticale de Neumann
    • Gliose sous-corticale progressive familiale
    • HDLS
    • Leucodystrophie orthochromatique pigmentaire
    • Leucoencéphalopathie avec sphéroïdes neuro-axonaux
    • Leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
    • POLD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 221820
  • UMLS : C3711381
  • MeSH : C580150
  • GARD: 10981
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2014) Español (2014) Nederlands (2014)

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