x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia

Definitie ziekte

Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia is een zeldzame autosomaal dominante ziekte die wordt gekarakteriseerd door een complex fenotype met onder meer progressieve dementie, apraxie, apathie, verstoord evenwicht, spasticiteit en epilepsie.

ORPHA:313808

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • ALSP
    • Autosomaal dominante leuko-encefalopathie met neuro-axonale sferoïden
    • Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met sferoïden
    • FPSG
    • Familiale dementie, Neumann-type
    • Familiale progressieve subcorticale gliose
    • GPSC
    • Gepigmenteerde orthochromatische leukodystrofie
    • HDLS
    • Leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia met aanvang in de volwassenheid
    • POLD
    • Subcorticale gliose van Neumann
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 221820
  • UMLS: C3711381
  • MeSH: C580150
  • GARD: 10981
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2014) Español (2014) Français (2014)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.