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In der Literatur sind bisher etwa 130 Fälle beschrieben worden.

Das Krankheitsbild zeigt sich typischerweise im Alter von 1 bis 2 Jahren, kann aber auch früher auftreten, mit Myotonie, maskenhaftem Gesicht, Kleinwuchs, nicht-progredienter Muskelschwäche, Muskelhypertrophie, fortschreitender Einschränkung des Bewegungsumfangs und Mangel an Unterhautgewebe. Die Gesichtszüge bestehen aus Blepharospasmus, progressiver Blepharophimose, geschürzten Lippen und einem faltigen Kinn. Es wurde auch über Mikrognathie, tief angesetzte Ohren mit gefalteten Spiralen und Dystopia canthorum berichtet. Die Myotonie ist durch eine kontinuierliche Muskelaktivität gekennzeichnet, die in der Elektroneuromyographie aufgezeichnet wird. Die eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit führt zu einem unsicheren Gang. Der Schweregrad der Chondrodysplasie ist variabel und kann in einer Abflachung der Wirbelkörper, einer Hüftdysplasie, einer metaphysären Verbreiterung, schlanken Diaphysen, einer Kyphoskoliose, multiplen Gelenkkontrakturen und einer Verkrümmung der langen Knochen bestehen. Selten wurde über Myopie, Leisten- und Nabelbrüche und Mikro-Orchismus berichtet.

Funktionsverlustmutationen im HSPG2 -Gen (1p36) sind ursächlich. HSPG2 kodiert für Perlecan, einen Hauptbestandteil der zellulären Matrix, der eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität des Knorpelgewebes und der Regulierung der Muskelerregbarkeit spielt. Die genaue Pathogenese ist unbekannt.

Die Diagnose wird durch den Nachweis von Myotonie mittels Elektromyographie und Chondrodysplasie auf Röntgenbildern gestellt. Genetische Tests können die Diagnose bestätigen.

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist nichtallel mit dem Stuve-Wiedemann-Syndrom, einer schweren Skelettdysplasie, die in der Regel während der Neugeborenenperiode tödlich verläuft und früher als SJS Typ 2 bezeichnet wurde. Zu den weiteren Differentialdiagnosen gehören das Freeman-Sheldon- und das Marden-Walker-Syndrom sowie, in Fällen mit minimalen Skelettanomalien, myotone Störungen (einschließlich Myotonia congenita, Myotonia permamens und myotone Dystrophie).

Die Übertragung ist autosomal-rezessiv. Den betroffenen Familien sollte eine genetische Beratung angeboten werden, in der sie darüber informiert werden, dass das Risiko einer Krankheitsübertragung bei 25 % liegt, wenn beide Elternteile nicht betroffene Träger sind.

Die Behandlung von Patienten mit SJS ist in erster Linie unterstützend und wird am besten von einem Team bestehend aus einem Neurologen, einem Genetiker, einem Physiotherapeuten, einem Orthopäden, einem Augenarzt und einem Psychologen angeboten. Die medikamentöse Behandlung mit Muskelrelaxantien und Antiepileptika wie Carbamazepin, Phenytoin oder Procainamid zur Linderung der Myotonie ist nur begrenzt anwendbar, obwohl eine frühzeitige Einleitung der Behandlung das Ausmaß der Behinderung begrenzen kann. Physikalische Therapie ist wichtig, um die Bildung von Kontrakturen und fixierten Skelettdeformitäten zu verhindern. Botulinumtoxin-A-Injektionen bei Blepharospasmus wurden mit begrenzten und variablen Ergebnissen berichtet. Selten wird ein chirurgischer Eingriff bei Blepharospasmus in Betracht gezogen, einschließlich Orbicularis-Oculi-Myektomie oder Levator-Aponeurose-Resektion, die das funktionelle und kosmetische Ergebnis verbessern. Die maligne Hyperthermie ist eine potenziell tödliche Komplikation der Anästhesie.

Ein sich allmählich verschlimmernder Blepharospasmus ist eine wichtige Krankheit, die das Sehvermögen beeinträchtigen kann. Die Krankheit scheint sich nach der Adoleszenz zu stabilisieren und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.