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À ce jour, environ 130 cas ont été décrits dans la littérature.

Les signes cliniques apparaissant généralement entre l'âge de 1 et 2 ans, et parfois plus tôt, sont une myotonie responsable d'une expression faciale figée, une petite taille, une faiblesse musculaire non progressive, une hypertrophie musculaire, une restriction progressive de l'amplitude des mouvements et une insuffisance de tissus sous-cutanés. Le faciès est marqué par un blépharospasme, un blépharophimosis progressif, des lèvres pincées et un menton plissé. Une micrognathie, des oreilles décollées à implantation basse et une dystopie canthale ont également été rapportés. La myotonie se traduit par une activité musculaire continue mise en évidence par une électroneuromyographie. Une mobilité articulaire limitée est à l'origine d'une démarche instable. La raideur articulaire est progressive et atteint son maximum à l'adolescence. La sévérité de la chondrodysplasie est variable et peut consister en un aplatissement des plateaux vertébraux, une dysplasie de la hanche, des diaphyses arquées, une cyphoscoliose, des contractures articulaires multiples et une incurvation des os longs. Des cas de myopie, de hernies inguinales et ombilicales et de micro-orchidie ont rarement été rapportés.

La perte de mutations fonctionnelles dans le HSPG2 (1p36) est causale. Le gène HSPG2 code pour le perlécane, principal composant de la matrice cellulaire qui joue un rôle important dans le maintien de l'intégrité du tissu cartilagineux et la régulation de l'excitabilité musculaire. La pathogenèse exacte est inconnue.

La myotonie est mise en évidence par une électromyographie et une chondrodysplasie par radiographie. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est non allélique au syndrome de Stuve-Wiedemann, une dysplasie squelettique sévère, engageant généralement le pronostic vital pendant la période néonatale, autrefois décrite comme un SJS de type 2. Le diagnostic différentiel vise à écarter, notamment, le syndrome de Freeman Sheldon et Marden Walker et, dans les cas d'anomalies squelettiques minimes, des troubles myotoniques (y compris la myotonie congénitale, la myotonie permanente et la dystrophie myotonique).

Le mode de transmission est autosomique récessif. Un conseil génétique devrait être proposé aux familles concernées, les informant que le risque de transmission de la maladie est de 25 % lorsque les deux parents sont des porteurs sains.

La prise en charge des patients atteints de SJS est principalement assurée par une équipe composée d'un neurologue, d'un généticien, d'un physiothérapeute, d'un chirurgien orthopédique, d'un ophtalmologue et d'un psychologue. Le traitement médical basé sur des relaxants musculaires et des antiépileptiques, tels que la carbamazépine, la phénytoïne ou la procaïnamide, visant à soulager la myotonie, présente une efficacité limitée. Administré à un stade précoce, il permet néanmoins de limiter l'étendue de la maladie. La physiothérapie est importante pour prévenir la formation de contractures et empêcher la déformation permanente du squelette. Des injections de toxine botulique A dans le cas de blépharospasme ont été rapportées mais leurs résultats se sont avérés limités et variables. Un traitement chirurgical en cas de blépharospasme est rarement envisagé, notamment une myectomie du muscle orbiculaire de l'oeil ou une résection de l'aponévrose du muscle releveur visant à améliorer le résultat fonctionnel et esthétique. L'hyperthermie maligne est une complication liée à l'anesthésie, mettant en jeu le pronostic vital.

L'aggravation progressive du blépharospasme est une morbidité importante qui peut interférer avec la vision. La maladie semble se stabiliser après l'adolescence et n'affecte pas l'espérance de vie.