De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Tot op heden werden ongeveer 130 gevallen beschreven in de literatuur.

De aandoening presenteert zich doorgaans tegen de leeftijd van 1 tot 2 jaar, maar dit kan ook vroeger gebeuren, met myotonie, maskergelaat, kleine gestalte, niet-progressieve spierzwakte, hypertrofie van spier, progressieve beperking van bewegingsbereik en schaarse hoeveelheid onderhuids weefsel. Gelaatskenmerken omvatten blefarospasme, progressieve blefarofimose, getuite lippen en gerimpelde kin. Micrognathie, laagstaande oren met misvormde helices en dystopia canthorum werden ook reeds gerapporteerd. De myotonie wordt gekenmerkt door meting van continue spieractiviteit bij elektroneuromyografie. Beperkte gewrichtsmobiliteit leidt tot een onvaste gang. Stijfheid van gewrichten is progressief en bereikt een piek tijdens de adolescentie. Chondrodysplasie toont variabele gradaties van ernst en omvat mogelijk afvlakking van wervellichamen, heupdysplasie, metafysaire verbreding, slanke diafysen, kyfoscoliose, multipele gewrichtscontracturen en verkromming van pijpbeenderen. In zeldzame gevallen werden myopie, hernia inguinalis en umbilicalis, en micro-orchidie gerapporteerd.

Mutaties met functieverlies in het gen HSPG2 (1p36) zijn causaal. HSPG2 codeert voor perlecan, een belangrijke component van de cellulaire matrix die een belangrijke rol speelt in het behoud van integriteit van kraakbeen en regulatie van de prikkelbaarheid van spieren. De precieze pathogenese is niet gekend.

Diagnose wordt gesteld door het aantonen van zowel myotonie met behulp van elektromyografie als chondrodysplasie door middel van radiografie. Genetisch testen kan de diagnose bevestigen.

Syndroom van Schwartz-Jampel (SJS) is niet-allelisch met syndroom van Stuve-Wiedemann, een ernstige skeletdysplasie die doorgaans fataal is in de neonatale periode en die vroeger werd beschreven als SJS type 2. Verder dient de differentiële diagnose syndromen van Freeman-Sheldon en Marden-Walker te omvatten, en in gevallen met minimale skeletafwijkingen ook myotonische aandoeningen (waaronder myotonia congenita, myotonia permamens, en myotonische dystrofie).

De overdracht gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan getroffen families om hen te informeren over het risico van 25% om de ziekte over te dragen wanneer beide ouders niet-aangetaste dragers zijn.

Behandeling van patiënten met SJS is vooral ondersteunend en is best in handen van een team bestaande uit een neuroloog, een geneticus, een fysiotherapeut, een orthopedische chirurg, een oftalmoloog en een psycholoog. Medische behandeling met spierverslappers en anti-epileptica, zoals carbamazepine, fenytoïne of procaïnamide, ter verlichting van myotonie is beperkt, hoewel een vroege start van de behandeling de mate van invaliditeit kan beperken. Fysiotherapie is belangrijk om contracturen en permanente skeletmisvorming te voorkomen. Voor injecties met botulinetoxine A ter behandeling van blefarospasme werden beperkte en variabele resultaten gerapporteerd. In zeldzame gevallen wordt chirurgie overwogen voor blefarospasme, inclusief myectomie van musculus orbicularis oculi (oogkringspier) of excisie van levator-aponeurose, om de functionele en cosmetische uitkomst te verbeteren. Maligne hyperthermie is een potentieel letale complicatie van anesthesie.

Progressief verergerend blefarospasme is een belangrijke morbiditeit die het zicht kan beïnvloeden. De ziekte lijkt te stabiliseren na de adolescentie en heeft geen invloed op de levensduur.