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Até ao momento existem 100 casos descritos na literatura. As manifestações clínicas aparecem pouco depois do nascimento.

A miotonia resulta em fácies característica com blefarofimose e surgimento de face enrugada. Também foi descrito inserção baixa das orelhas, anomalias externas das orelhas e micrognatia. A mobilidade limitada das articulações origina marcha instável. A rigidez das articulações é progressiva, atingindo o seu máximo na adolescência. São frequentemente observados achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, abaulamento das diáfises e epífises irregulares. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos.

A transmissão é autossómica recessiva. O gene causal para a SJS, HSPG2 (1p36), codifica o perlecano, um componente importante da matriz celular.

A electromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis nas radiografias. A deficiência do perlecano pode ser detetada por análise imunocitoquímica da biopsia de pele e de músculo ou por análise de culturas de fibroblastos.

O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas descritas e o seu prognóstico precoce mais grave. As formas graves da miotonia congénita e a miotonia associada com mutações de canais de sódio devem também ser consideradas no diagnóstico diferencial.

O tratamento da miotonia é problemático, mas estudos sugerem que carbamazepina origina melhoria dos sintomas.

A doença parece estabilizar após a adolescência.