Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Multipele paragangliomen geassocieerd met polycytemie
Definitie ziekte
Een zeldzame, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van polycytemie en later opkomende multipele parangliomen. Het klinisch beeld omvat hypertensie, hoofdpijn, vermoeidheid, misselijkheid, angst, en een hoge concentratie rode bloedcellen met een verhoogd risico op cerebrovasculair accident en pulmonale trombo-embolie.
ORPHA:324299
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Meervoudige paragangliomen geassocieerd met erytrocytose
- Paraganglioom - somatostatinoom - polycytemie-syndroom
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
- ICD 10: D75.1
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C5679884
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019)
Gedetailleerde informatie
Richtlijnen
- Richtlijnen klinische praktijk
- English (2005) - Br J Haematol
- English (2016) - Eur J Endocrinol
- English (2020) - Ann Oncol
- Français (2021) - PNDS
- Anesthesierichtlijnen
- English (2016) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
- Review artikel
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
Genetische testen
- Guidance voor genetische testen
- Français (2015, pdf) - ANPGM


Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.