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Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie
Krankheitsdefinition
Eine seltene, endokrine Erkrankung, die durch eine früh einsetzende Polyzythämie und später auftretende multiple Parangliome gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Übelkeit, Angstzustände und eine hohe Konzentration roter Blutkörperchen, infolgedessen ein erhöhtes Risiko für Schlaganfälle und pulmonale Thromboembolien besteht.
ORPHA:324299
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Paragangliom-Somatostatinom-Polyzythämie-Syndrom
- Parangangliom, multiples, mit assoziierter Erythrozytose
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Nicht anwendbar
- Manifestationsalter: Kindesalter
- ICD-10: D75.1
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)
Detaillierte Informationen
Leitlinien
- Klinische Leitlinien
- English (2005) - Br J Haematol
- Français (2021) - PNDS
- Leitlinien Anaesthesiologie
- English (2016) - Orphananesthesia
Übersichtsartikel
- Review-Artikel
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
Genetische Tests
- Empfehlungen für den Gentest
- Français (2015, pdf) - ANPGM


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