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Paragangliomi multipli associati a policitemia
Definizione della malattia
È una malattia endocrina rara caratterizzata da policitemia ad esordio precoce e insorgenza successiva di paragangliomi multipli. I segni clinici comprendono l'ipertensione, la cefalea, l'affaticamento, la nausea, l'ansia e un'elevata concentrazione di eritrociti, che comporta un aumento del rischio di ictus e di tromboembolismo polmonare.
ORPHA:324299
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Paraganglioma - somatostatinoma - policitemia
- Paragnalgiomi multipli associati a eritrocitosi
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Non applicabile
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: D75.1
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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Informazioni dettagliate
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- English (2005) - Br J Haematol
- Français (2021) - PNDS
- Linee guida per l'anestesia
- English (2016) - Orphananesthesia
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
Test genetici
- Guida per il test diagnostico
- Français (2015, pdf) - ANPGM


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