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Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan

Definizione della malattia

La lipodistrofia parziale familiare tipo Dunnigan (FPLD2) Ŕ una lipodistrofia genetica rara caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo a livello del tronco, dei glutei e degli arti, dall'accumulo di grasso sul collo, sul viso, a livello delle ascelle e del bacino, e da ipertrofia muscolare. Di solito si associa a complicanze metaboliche come l'insulino-resistenza, il diabete mellito, la dislipidemia e la steatosi epatica.

ORPHA:2348

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FPLD2
    • Lipodistrofia parziale familiare, tipo 2
    • Sindrome di Dunnigan
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Anziani, Adolescenti, EtÓ adulta, Infanzia
  • ICD-10: E88.1
  • ICD-11: 5A44
  • OMIM: 151660
  • UMLS: C1720860
  • MeSH: -
  • GARD: 3126
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Linee guida

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