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Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del piruvato caracterizado por la aparición neonatal de una encefalopatía mitocondrial con retraso global del desarrollo y características bioquímicas de acidosis láctica y aumento de los niveles séricos de piruvato con una relación lactato/piruvato normal. Otras manifestaciones descritas incluyen epilepsia, neuropatía periférica, hipotonía, nistagmo, respuesta extensora del reflejo plantar, hepatomegalia y dismorfia craneofacial (como microcefalia progresiva, epicanto, filtrum largo y labio superior fino).

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Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato

ORPHA:447784

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