x

Rechercher une maladie rare

*(*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate

Définition

Anomalie du métabolisme du pyruvate caractérisée par l'apparition néonatale d'une encéphalopathie mitochondriale associée à un retard global de développement, une acidose lactique et une pyruvicémie élevée avec un rapport lactate/pyruvate normal. Parmi les autres manifestations rapportées figurent l'épilepsie, la neuropathie périphérique, l'hypotonie, le nystagmus, des réflexes cutanés plantaires en extension, l'hépatomégalie et la dysmorphie cranio-faciale (incluant une microcéphalie progressive, un épicanthus, un philtrum long et une lèvre supérieure fine).

ORPHA:447784

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E74.4
  • CIM-11: 5C53.0Y
  • OMIM : 614741
  • UMLS : C3553607
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.