x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Mitochondriale pyruvaat-carrier-deficiŽntie

Definitie ziekte

Een zeldzame stoornis van metabolisme van pyruvaat, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van een mitochondriale encefalopathie met algehele ontwikkelingsachterstand en de biochemische kenmerken van lactaatacidose en verhoogd gehalte van pyruvaat in serum met normale lactaat/pyruvaat-verhouding. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer epilepsie, perifere neuropathie, hypotonie, nystagmus, voetzoolreflexen in extensie, hepatomegalie, en craniofaciale dysmorfie (zoals progressieve microcefalie, epicanthus, lang filtrum, en dunne bovenlip).

ORPHA:447784

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E74.4
  • ICD-11: 5C53.0Y
  • OMIM-nummer: 614741
  • UMLS: C3553607
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.