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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Meier-Gorlin-Syndrom ist eine Assoziation verschiedener Fehlbildungen, darunter beidseitige Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlende Kniescheibe, Minderwuchs, schlechte Gewichtszunahme und charakteristische faziale Anomalien: hohe Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund, ausgeprägte Nasolabialfalten (sie laufen von den Nasenflügeln zu den Mundwinkeln). Das Meier-Gorlin-Syndrom ist selten, in der Literatur wurden bisher weniger als 50 Fälle beschrieben. Weitere Anomalien des Skeletts sind Dislokation des Ellenbogengelenks, verschmälerte Rippen und lange Knochen, abnorme Modellierung der Fossa glenoidalis mit hakenförmigem Schlüsselbein, Klinodaktylie. Das Knochenalter ist signifikant retardiert, die Epiphysen der langen Knochen sind abgeflacht. Bei Knaben und Mädchen wurde ein hypoplastisches Genitale beschrieben. Einige Patienten sind stark schwerhörig, mit der möglichen Folge einer gestörten neuromotorischen und geistigen Entwicklung. Die kognitiven Leistungen können unternormal sein. Mitteilungen über Blutsverwandtschaft der Eltern, gleich häufige Erkrankung beider Geschlechter und Geschwisterfälle sind ein starker Hinweis auf autosomal-rezessive Vererbung. Die Ursache ist noch nicht bekannt, alle molekularen Untersuchungen brachten bisher ein normales Ergebnis. Für die klinische Aufarbeitung sind eine Analyse des Zentralnervensystems mit bildgebenden Verfahren und eine Funktionsprüfung des Innenohrs zu empfehlen.

- Letzte Aktualisierung: März 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2006) Español (2006) Français (2006) Italiano (2006) Nederlands (2006) Polski ()