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Síndrome de oreja-rótula-talla baja

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por la asociación de microtia bilateral (grave hipoplasia de los pabellones auriculares), ausencia de rótula, talla baja y rasgos faciales característicos, como frente alta, micrognatia con labios carnosos y boca pequeña, y pliegues nasolabiales acentuados (arrugas del surco nasogeniano que une las fosas nasales y las comisuras labiales).

ORPHA:2554

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Meier-Gorlin
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva o Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • CIE-11: LD24.JY
  • OMIM: 224690  613800  613803  613804  613805  616835  617063
  • UMLS: C1868684
  • MeSH: C538012
  • GARD: 2033
  • MedDRA: 10070612

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