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Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille

Définition

Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure).

ORPHA:2554

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Meier-Gorlin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • CIM-11: LD24.JY
  • OMIM : 224690  613800  613803  613804  613805  616835  617063
  • UMLS : C1868684
  • MeSH : C538012
  • GARD: 2033
  • MedDRA : 10070612

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Epidémiologie

C'est une association malformative rare décrite chez une vingtaine de patients dans la littérature.

Description clinique

D'autres atteintes squelettiques sont possibles, telles qu'une luxation des coudes, des côtes et os longs et grêles, une forme anormale des cavités glénoïdes des omoplates avec clavicules en crochet, une clinodactylie. L'âge osseux est sévèrement retardé et les épiphyses des os longs sont aplaties. Un hypogénitalisme a été décrit dans les deux sexes.

Etiologie

Tous les gènes examinés chez des patients atteints ont été trouvés normaux.

Conseil génétique

L'existence de consanguinité parentale dans quelques cas, d'un sexe ratio normal, et de fratries comprenant plus d'un sujet atteint rend quasi certain un mode de transmission de type autosomique récessif.

- Dernière mise à jour : Mars 2006

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2006) English (2006) Español (2006) Italiano (2006) Nederlands (2006) Polski ()

Informations supplémentaires

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Informations complémentaires

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