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Riassunto

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Questa sindrome è una malattia che associa microtia bilaterale (marcata ipoplasia dei padiglioni auricolari), agenesia della rotula, bassa statura con scarso accrescimento ponderale e dismorfismi caratteristici, comprendenti la fronte alta, la micrognazia, con labbra grosse e la microstomia, con un'accentuazione delle pieghe naso-labiali (quelle che durante il sorriso congiungono le narici alle commessure labiali). Si tratta di una malattia rara descritta in meno di 50 casi. Possono essere presenti alcune anomalie scheletriche, come la lussazione dei gomiti, l'assottigliamento delle costole e delle ossa lunghe, le anomalie della cavità glenoidea, con clavicole 'a uncino', e la clinodattilia. L'età ossea è fortemente ritardata e le epifisi delle ossa lunghe sono appiattite. In entrambi i sessi è stato osservato ipogenitalismo. Alcuni pazienti presentano sordità profonda, che può compromettere lo sviluppo psicomotorio e le capacità cognitive. La sindrome di Meier-Gorlin è una malattia rara, descritta in una ventina di pazienti. La presenza di consanguineità tra i genitori in alcune famiglie, la sua presenza in analoghe proporzioni nei due sessi e la ricorrenza tra fratelli suggeriscono un'eredità autosomica recessiva. L'eziologia non è nota; tutte le indagini genetiche fino ad oggi eseguite sono risultate normali. Un corretto approccio diagnostico dovrebbe prevedere l'esecuzione di esami neuroradiologici e lo studio della funzionalità dell'orecchio interno.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006

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