Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół ucho - rzepka - niski wzrost

Definicja choroby

Rzadka pierwotna karłowatość mikrocefaliczna charakteryzująca się obustronną mikrocji (ciężki niedorozwój małżowin usznych), brakiem rzepek, niskim wzrostem i charakterystycznymi rysami twarzy, takimi jak wysokie czoło, małożuchwie z pełnymi wargami i małymi ustami oraz uwydatnione bruzdy nosowo-wargowe (zmarszczki uśmiechu łączące nozdrzy ze spoidłem wargowym).

ORPHA:2554

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół Meiera i Gorlina
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.1
  • ICD-11: LD24.JY
  • OMIM: 224690  613800  613803  613804  613805  616835  617063
  • UMLS: C1868684
  • MeSH: C538012
  • GARD: 2033
  • MedDRA: 10070612

Dokładna informacja

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.