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Dysgenesie, renale tubuläre
Krankheitsdefinition
Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.
ORPHA:3033
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Inzidenz der renalen tubulären Dysgenesie ist nicht bekannt.
Klinische Beschreibung
Das klinische Bild besteht aus früh einsetzendem Oligohydramnion, Schädelverknöcherungsdefekten und neonatalem Lungen- und Nierenversagen.
Ätiologie
Eine nicht-syndromale renale tubuläre Dysgenesie kann sich während der fetalen Entwicklung durch Medikamenteneinnahme der Mutter (z. B. In utero-Exposition gegenüber ACE-Hemmer) oder im Rahmen des Zwillings-Zwillingstransfusionssyndroms (TTTS) entwickeln. Die genetische Form ist auf biallelische pathogene Variationen in Genen zurückzuführen, die entweder für Angiotensinogen (AGT; 1q42.2), Renin (REN; 1q32.1), Angiotensin Converting Enzyme (ACE ; 17q23.3) oder Angiotensin-2-Rezeptor Typ 1 (AGTR1; Xq23) kodieren. Andere Erkrankungen, die mit einer renalen tubulären Dysgenese einhergehen können, sind schwere fetale Herzerkrankungen, kongenitale Hämochromatose und schwere fetale Nierenarterienstenosen.
Diagnostische Verfahren
Die Diagnose basiert auf der Nierenhistologie mit oder ohne Markierung der proximalen Tubuli und auf der molekulargenetische Analyse.
Differentialdiagnose
Die Differenzialdiagnose zielt darauf ab, sekundäre Formen der renalen tubulären Dysgenesie und den Verlust von Fruchtwasser auszuschließen.
Pränataldiagnostik
Die Diagnose kann bei einem Routine-Ultraschall vor der Geburt vermutet werden, wenn ein Oligohydramnion und ein normales Nierenbild vorliegen. In Familien mit einer Vorgeschichte ist eine genetische Pränataldiagnose möglich, wenn die pathogenen Variationen zuvor identifiziert wurden.
Genetische Beratung
Bei der genetischen Form ist die Übertragung autosomal-rezessiv. Risikopaaren (beide Personen sind Träger einer krankheitsverursachenden Mutation) sollte eine genetische Beratung angeboten werden, bei der sie darüber informiert werden, dass bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % besteht, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Management und Behandlung
Die Behandlung ist in der Regel abwartend. Eine schwere pulmonale Hypoplasie ist nicht behandelbar. Einige wenige Fälle mit weniger schwerer Atemwegserkrankung wurden mit Peritonealdialyse behandelt, gefolgt von einer Nierentransplantation, wenn das Gewicht ausreichend war. In Fällen, die auf eine Zwillingstransfusion zurückzuführen sind, werden eine fetoskopische Laserphotokoagulation, eine Amnioreduktion oder eine Entbindung vorgeschlagen.
Prognose
Die Prognose ist in den meisten Fällen sehr ungünstig.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Português (2021) Italiano (2012) Japanese (2021, pdf)
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