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Disgenesia tubular renal
Definición de la enfermedad
Es un trastorno fetal poco frecuente caracterizado por la ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales renales, oligohidramnios persistente que conduce a la secuencia de Potter (dismorfia facial con orejas grandes y planas, de implantación baja, hipoplasia pulmonar, artrogriposis y extremidades en posición anómala), y defectos de la osificación craneal.
ORPHA:3033
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La incidencia de la disgenesia tubular renal es desconocida.
Descripción clínica
El cuadro clínico es de oligohidramnios de inicio temprano, defectos de la osificación craneal e insuficiencia pulmonar y renal neonatal.
Etiología
La disgenesia tubular renal no sindrómica se puede adquirir durante el desarrollo fetal debido a la ingesta materna de fármacos (como la exposición intrauterina a los inhibidores de la ECA) o en el contexto del síndrome de transfusión de gemelo a gemelo (TTTS). La forma genética se debe a variaciones patogénicas bialélicas de genes que codifican el angiotensinógeno (AGT; 1q42.2), la renina (REN; 1q32.1), la enzima convertidora de angiotensina (< i>ACEAGTR1; Xq23). Otros trastornos que pueden presentar disgenesia tubular renal incluyen la cardiopatía fetal grave, la hemocromatosis congénita y la estenosis fetal grave de la arteria renal.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la histología renal con o sin marcaje del túbulo proximal y en los estudios genéticos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye las formas secundarias de disgenesia tubular renal y la fuga de líquido amniótico.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico puede sospecharse en la ecografía prenatal de rutina por la presentación de oligohidramnios en presencia de una imagen renal normal. En familias con antecedentes de la enfermedad, es posible el diagnóstico prenatal genético cuando las variantes genéticas patogénicas han sido previamente identificadas.
Consejo genético
En la forma genética, la transmisión es autosómica recesiva. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas de riesgo (ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informando de que el riesgo de tener un hijo afecto es del 25% en cada embarazo.
Manejo y tratamiento
El manejo suele ser expectante. La hipoplasia pulmonar grave es intratable. Unos pocos pacientes con enfermedad respiratoria menos grave fueron tratados con diálisis peritoneal, seguida de trasplante renal cuando el peso corporal era suficiente. En los casos debidos a transfusión intergemelar, se sugiere la fotocoagulación láser fetoscópica, la amniorreducción o el parto.
Pronóstico
El pronóstico es extremadamente grave en la mayoría de los casos.
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