Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Renale tubulaire dysgenesie
Definitie ziekte
Een zeldzame aandoening van foetus, gekenmerkt door afwezige of weinig ontwikkelde proximale niertubuli, persisterende oligohydramnion die leidt tot Potter-sequentie (faciale dysmorfie met grote, platte en laagstaande oren, hypoplasie van long, artrogrypose, en defecten van de positionering van ledematen), en defecten van ossificatie van schedel.
ORPHA:3033
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Dysgenesie van niertubuli
- Primitieve niertubuli-syndroom
- Renotubulaire dysgenesie
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
- ICD 10: Q63.8
- ICD-11: LB30.3
- OMIM-nummer: 267430
- UMLS: C0266313
- MeSH: -
- GARD: 379
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De incidentie van renale tubulaire dysgenesie is niet gekend.
Klinische beschrijving
Het klinische beeld omvat vroeg optredende oligohydramnion, defecten van ossificatie van schedel, en neonataal long- en nierfalen.
Etiologie
Niet-syndromale renale tubulaire dysgenesie kan verworven worden tijdens foetale ontwikkeling als gevolg van medicatie die wordt ingenomen door de moeder (zoals in utero blootstelling aan ACE-remmers) of in de context van tweelingtransfusiesyndroom (TTS). De genetische vorm is te wijten aan biallelische pathogene variaties in genen die coderen voor angiotensinogeen (AGT; 1q42.2), renine (REN; 1q32.1), angiotensine-converterend enzym (ACE ; 17q23.3), of angiotensine 2-receptor type 1(AGTR1; Xq23). Andere aandoeningen die renale tubulaire dysgenesie kunnen vertonen, zijn onder meer ernstige foetale cardiopathie, congenitale hemochromatose, en ernstige foetale stenose van nierslagader.
Diagnostische methodes
Diagnose is gebaseerd op histologie van nier met of zonder labeling van proximale tubuli, en moleculaire genetica.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses zijn onder meer secundaire vormen van renale tubulaire dysgenesie and lekkage van vruchtwater.
Antenatale diagnose
Diagnose kan vermoed worden bij routineuze prenatale echografie, in geval van presentatie van oligohydramnion en een normale echo van nier. Genetische prenatale diagnose is mogelijk voor families waarbij eerder een geval bekend was en de pathogene variaties reeds werden geïdentificeerd.
Genetisch advies
Transmissie van de genetische vorm gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan koppels die risico lopen (beide individuen zijn drager van een causale mutatie van de ziekte) om hen te informeren over het risico van 25% op het krijgen van een getroffen kind bij elke zwangerschap.
Beheer en behandeling
Ziektebeheer is doorgaans afwachtend. Ernstige pulmonale hypoplasie is niet behandelbaar. Enkele gevallen met minder ernstige respiratoire ziekte werden behandeld met peritoneale dialyse, gevolgd door niertransplantatie wanneer het lichaamsgewicht voldoende hoog was. In gevallen veroorzaakt door transfusie tussen tweelingen kunnen foetoscopische laserfotocoagulatie, drainage van vruchtwater, of bevalling voorgesteld worden.
Prognose
De prognose is extreem ernstig in de meerderheid van de gevallen.
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Português (2021) Italiano (2012) Japanese (2021, pdf)
Aanvullende informatie