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Disgenesia tubular renal
Definição da doença
Doença rara do feto caracterizada pela ausência ou reduzido desenvolvimento dos túbulos proximais renais, oligohidrâmnio persistente, levando à sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas amplas e achatadas com implantação baixa, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos no posicionamento dos membros) e anomalias na ossificação do crânio.
ORPHA:3033
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A incidência de disgenesia tubular renal é desconhecida.
Descrição clínica
O quadro clínico é caracterizado por oligohidrâmnio de início precoce, defeitos na ossificação do crânio e insuficiência pulmonar e renal neonatal.
Etiologia
A disgenesia tubular renal não sindrómica pode ser adquirida durante o desenvolvimento fetal devido a medicamentos administrados à mãe (como exposição no útero a inibidores da ECA) ou no contexto da síndrome de transfusão gemelar (TTTS). A forma genética é devida a variações patogénicas bialélicas em genes que codificam angiotensinogénio (AGT; 1q42.2), renina (REN; 1q32.1), enzima conversora de angiotensina (ACE; 17q23.3) ou recetor de angiotensina 2 tipo 1 (AGTR1; Xq23). Outros doenças que podem apresentar disgenesia tubular renal incluem cardiopatia fetal grave, hemocromatose congénita e estenose grave da artéria renal fetal.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico baseia-se na histologia renal com ou sem identificação do túbulo proximal e na genética molecular.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial inclui formas secundárias de disgenesia tubular renal e extravasamento de líquido amniótico.
Diagnóstico pré-natal
Pode ocorrer suspeita do diagnóstico na ecografia pré-natal de rotina pela existência de oligohidrâmnio com uma cintigrafia renal normal. Em famílias com história prévia, o diagnóstico genético pré-natal é possível onde as variações patogénicas foram já identificadas.
Aconselhamento genético
Para a forma genética da doença, a transmissão é autossómica recessiva. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos casais em risco (ambos os indivíduos são portadores de uma mutação causadora da doença), informando-os que há um risco de 25% de terem um filho afetado a cada gravidez.
Controlo da doença e tratamento
Habitualmente o seguimento clínico é expectante. A hipoplasia pulmonar grave não é tratável. Um número reduzido de casos com doença respiratória menos grave foram tratados com diálise peritoneal, seguido de transplante renal quando a avaliação ponderal já era suficiente. Nos casos clínicos resultantes de transfusão gemelar, sugere-se fotocoagulação a laser fetoscópica, amnioredução ou o parto.
Prognóstico
O prognóstico é extremamente grave na maioria dos casos.
Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Italiano (2012) Japanese (2021, pdf)
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