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Das MRKH-Syndrom hat eine weltweite Inzidenz von 1/4500 weiblichen Lebendgeburten.

Das MRKH-Syndrom wird am häufigsten in der Adoleszenz diagnostiziert, da das erste Symptom in der Regel eine primäre Amenorrhoe bei jungen Frauen ist, die sich ansonsten mit einer normalen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und normalen äußeren Genitalien präsentieren. Bei Patienten mit MRKH-Syndrom Typ 1 und 2 fehlen der Uterus und die oberen 2/3 der Vagina, was bei einigen Betroffenen zu Schwierigkeiten beim Geschlechtsverkehr führt. Bei Betroffenen mit uterinen Überresten kann es zu Beckenschmerzen kommen. Da der Uterus fehlt oder nicht funktionsfähig ist, können die Frauen keine Kinder gebären, aber die Eierstöcke sind normal und funktionsfähig. Zu den weiteren Fehlbildungen, die bei MRKH Typ 2 auftreten, gehören Nierenfehlbildungen (40 % der Fälle), Skelettanomalien (20-25 %), Hörstörungen (10 %) und seltener Herzfehler.

Die genaue Ätiologie ist weitgehend unbekannt, auch wenn das Spektrum der aufgetretenen Fehlbildungen auf einen Entwicklungsdefekt des intermediären Mesoderms während der Embryogenese (bis zum Ende der 4. Woche des fetalen Lebens) schließen lässt, der zu einer Veränderung des Blastemas der zervikothorakalen Somiten und der pronephrischen Gänge führt. Dass das MRKH-Syndrom einen genetischen Ursprung hat, ist mittlerweile durch zunehmende Familienbeschreibungen und zahlreiche bereits durchgeführte genetische Studien klar. Es wurden mittlerweise mehrere chromosomale Anomalien beschrieben, die mit der Krankheit assoziiert sind, und verschiedene Kandidatengene identifiziert.

Der Karyotyp von MRKH-Patienten ist immer 46, XX. Die Hormonwerte sind normal und zeigen normale und funktionelle Ovarien ohne Hyperandrogenismus. Die transabdominale Sonographie sollte die erste Untersuchung bei Verdacht auf eine utero-vaginale Aplasie sein. Eine MRT kann durchgeführt werden, um die Fehlbildung eindeutig darzustellen. Eine vollständige Untersuchung (Nierensonographie, Wirbelsäulenradiographie, Herzechographie, Audiogramm) der Patientinnen muss durchgeführt werden, um assoziierte Fehlbildungen zu diagnostizieren.

Zur Differentialdiagnose gehört die isolierte Vaginalatresie, die bei verschiedenen Syndromen wie dem McKusick-Kaufman-Syndrom, dem Androgeninsensitivitätssyndrom, der Müller-Gang-Aplasie und dem Hyperandrogenismus zu finden ist (siehe diese Termini).

Lange Zeit wurde das Syndrom für eine sporadische Anomalie gehalten, aber die zunehmende Zahl publizierter familiärer Fälle spricht für eine genetische Ursache. Die familiären Fälle scheinen autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt zu werden und in diesen Fällen kann eine genetische Beratung von Vorteil sein.

Die medizinische Versorgung von MRKH-Patienten erfordert die koordinierten Bemühungen von Kinderärzten, Gynäkologen, Chirurgen, Endokrinologen und Psychologen. Die Behandlung, die in der Schaffung einer Neovagina besteht, darf den Patientinnen erst angeboten werden, wenn sie bereit sind, mit der sexuellen Aktivität zu beginnen und wenn sie emotional reif sind (etwa 17-21 Jahre). Die (nicht-chirurgische) Methode nach Frank erfordert die Anwendung von Vaginaldilatatoren am Vaginalgrübchen für mindestens 20 Minuten/Tag über mehrere Monate. Bei Erfolglosigkeit können verschiedene chirurgische Eingriffe durchgeführt werden, um eine Neovagina zu schaffen. Klinische Nachsorge und regelmäßiger Geschlechtsverkehr sind wesentliche Komponenten für ein erfolgreiches Ergebnis. Psychologische Unterstützung und Beratung wird für betroffene Frauen dringend empfohlen und sollte die Patientinnen über zukünftige Fertilitätsoptionen (in vitro Befruchtung der eigenen Eizellen mit anschließender Leihmutterschaft oder Adoption) aufklären. Bei den assoziierten Fehlbildungen bei MRKH Typ 2 richtet sich die spezifische medizinische Betreuung nach den Anomalien.

Das MRKH-Syndrom ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Mit einer Behandlung sind sexuelle Beziehungen möglich und sind Fertilitätsoptionen verfügbar.