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Ce syndrome affecte au moins une femme sur 4500.

Le syndrome de MRKH peut être isolé (type I) mais il est le plus souvent associé à des anomalies rénales, vertébrales et, dans une moindre mesure, à des anomalies auditives et cardiaques (MRKH de type II ou association MURCS). Le premier signe du syndrome de MRKH est une aménorrhée primaire survenant chez des femmes jeunes ayant par ailleurs des caractères sexuels secondaires normalement développés, des organes génitaux externes normaux, un fonctionnement ovarien normal et un caryotype 46,XX sans anomalies chromosomiques apparentes. Les manifestations phénotypiques du syndrome de MRKH se rapprochent de plusieurs syndromes ou associations et doivent donc être clairement délimitées.

Dans les cas familiaux, le syndrome semble être transmis sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et une expression variable. Ceci suggère l'implication de mutations dans un gène majeur de développement ou un déséquilibre chromosomique limité. Cependant, l'étiologie du syndrome de MRKH reste obscure.

Le syndrome a longtemps été considéré comme une anomalie sporadique, mais un nombre croissant de cas familiaux appuie aujourd'hui l'hypothèse d'une cause génétique.

Le traitement de l'aplasie vaginale, consistant en la reconstitution d'un néovagin, peut permettre à la patiente d'avoir une vie sexuelle normale. La détresse psychologique étant très importante chez les jeunes femmes atteintes d'un syndrome de MRKH, un soutien psychologique est primordial pour ces patientes et leur famille avant et au cours du traitement.