Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Albinismus, okulokutaner
Krankheitsdefinition
Der okulokutane Albinismus (OCA) beschreibt eine Gruppe erblicher Störungen der Melanin-Biosynthese, die durch eine generalisierte Verringerung der Pigmentierung der Haare, Haut und Augen und unterschiedliche Befunde am Auge gekennzeichnet ist, darunter Nystagmus, verringerte Sehschärfe und Photophobie. Zu den Varianten gehören OCA1A (die schwerste Form), OCA1B, OCA1-minimal-pigmentiert (OCA1-MP), OCA1-Temperatur-sensitiv (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4 und OCA7 (siehe jeweils dort).
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Epidemiologie
Der OCA weist eine geschätzte Prävalenz von 1/17.000 weltweit auf.
Klinische Beschreibung
Die Manifestationen des OCA sind je nach dem spezifischen Subtyp sehr unterschiedlich. Die Haut, Haare und Augen sind gar nicht, wenig oder nahezu normal pigmentiert. Nystagmus, Photophobie und verringerte Sehschärfe sind vorhanden oder fehlen.
Ätiologie
Ursachen des OCA sind Mutationen in verschiedenen Genen, die die Melaninsynthese in den Melanozythen steuern. OCA1A, OCA1B, OCA-MP und OCA-TS werden durch Mutationen im TYR-Gen verursacht, mit vollständigen oder teilweisen Verlust der katalytischen Aktivität der Tyrosinase. Ursache des OCA2 sind Mutationen im OCA2-Gen, das das OCA2-Protein kodiert, das vermutlich in den Melanosomen den pH-Wert reguliert und eine Rolle beim Trafficking-Prozess der melanosomalen Proteine spielt. OCA3 wird durch Mutationen im Gen für das Tyrosinase-verwandte Protein 1 (TYRP1; 9p23) verursacht. Untersuchungen der Melanozyten von Mäusen haben gezeigt, dass TYRP1 das Tyrosinase-Protein stabilisiert und dass Mutationen TYRP1-Mutationen eine verzögerte Reifung und frühen Abbau der Tyrosinase verursachen. Ursache des OCA4 sind Mutationen im SLC45A2-Gen (5p13.2), das das Membran-assoziierte Transporter-Protein (MATP) kodiert, das für die Melanosomenfunktion und den Proteintransport verantwortlich ist. Ursache der kürzlich erkannten OCA7 ist eine Mutation im C10orf11-Gen (10q22.3).
Genetische Beratung
Alle Formen des OCA werden autosomal-rezessiv vererbt, eine genetische Beratung soll angeboten werden.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Italiano (2013) Greek (2014, pdf) Polski (2013, pdf) Russian (2013, pdf) Suomi (2013, pdf)
Detaillierte Informationen
Allgemeine Öffentlichkeit
- Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
- Svenska (2014) - Socialstyrelsen
- Español (2018) - ALBA
- Français (2018) - Tous à l'école
Leitlinien
- Klinische Leitlinien
- Français (2019) - PNDS
Übersichtsartikel
- Review-Artikel
- English (2007) - Orphanet J Rare Dis
Genetische Tests
- Empfehlungen für den Gentest
- English (2014) - Eur J Hum Genet
- Français (2016, pdf) - ANPGM
: erstellt/empfohlen von ERN : erstellt/empfohlen von FSMRZusatzinformationen