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Albinismo oculo-cutáneo

Definición de la enfermedad

Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos, así como hallazgos oculares variables, incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual y fotofobia. Las variantes incluyen OCA1A (la forma más grave), OCA1B, OCA1 con pigmentación mínima (OCA1-MP), OCA1 sensible a la temperatura (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 y OCA8.

Información detallada

Público en general

Artículo para público en general
Svenska (2014) - Socialstyrelsen
Español (2018) - ALBA
Français (2018) - Tous à l'école

Guías

Guías para la práctica clínica
Français (2019) - PNDS

Artículos de revisión de enfermedades

Artículo de revisión
English (2007) - Orphanet J Rare Dis

Prueba genética

Guía para el test genético
English (2014) - Eur J Hum Genet
Français (2016, pdf) - ANPGM

: producido/avalado por ERN(s)
FSMR

: producido/avalado por PSMR(s)

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Albinismo oculo-cutáneo

ORPHA:55

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