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L'OCA ha una prevalenza stimata in 1/17.000 in tutto il mondo.

I segni dell'OCA sono molto variabili a seconda del sottotipo specifico. La cute, i capelli e gli occhi possono essere privi di pigmentazione, oppure avere una pigmentazione ridotta o pressoché normale, in presenza o in assenza di segni di nistagmo, fotofobia e ridotta acuità visiva.

L'OCA è causato dalle mutazioni di diversi geni, che controllano la sintesi della melanina nei melanociti. L'OCA1A, l'OCA1B, l'OCA-MP e l'OCA-TS sono causati dalle mutazioni del gene TYR, che provocano una perdita parziale o totale dell'attività catalitica della tirosinasi. Nell'OCA2, le mutazioni riguardano il gene OCA2, che codifica per la proteina OCA2, che si ritiene regoli il pH melanosomale e abbia un ruolo nel traffico delle proteine melanosomali. L'OCA3 è dovuto a mutazioni nel gene TYRP1 che codifica per la proteina 1 correlata alla tirosinasi. Gli studi sui melanociti nei topi hanno dimostrato che Tyrp1 ha la funzione di stabilizzare la proteina tirosinasi, e che le mutazioni del gene TYRP1 possono causare un ritardo nella maturazione e una degradazione precoce della tirosinasi. L'OCA4 è causato dalle mutazioni nel gene SLC45A2, che codifica per la proteina di trasporto associata alla membrana (MATP), che regola la funzione dei melanosomi ed il trasporto delle proteine. L'OCA5 è dovuto a una mutazione sul cromosoma 4q24, il cui gene non è stato ancora identificato. L'OCA6 è dovuto a mutazione del gene SLC24A5 (15q21.1). L'OCA7, di recente scoperta, è dovuto a una mutazione del gene C10orf11 (10q22.3).

Tutte le forme di OCA hanno una trasmissione autosomica recessiva. Pertanto è possibile la consulenza genetica.