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Riassunto

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Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere autosomico dominante. La sua diagnosi si basa su tre criteri, definiti nel 1991 ad Amsterdam e revisionati nel 1999: 1) almeno 3 soggetti colpiti con tumori confermati istologicamente che appartengono allo spettro della sindrome HNPCC (tumori colorettali, endometriali, del piccolo intestino, delle vie urinarie); 2) uno dei soggetti deve essere un parente di primo grado degli altri due su due generazioni; 3) almeno uno dei tumori diagnosticato prima dei 50 anni. Nelle famiglie identificate secondo questi criteri i pazienti sviluppano principalmente tumori colorettali e/o endometriali con un rischio cumulativo di 70-80% ai 70 anni. Si consiglia monitoraggio con colonscopia ogni due anni dopo i 20 anni per gli individui portatori di una mutazione nel gene MSH2 (omologo 2 del MutS, 16 esoni), in MLH1 (omologo 1 del MutL, 19 esoni) o nel gene MSH6 (2p16, 10 esoni). È anche consigliato monitoraggio ginecologico delle donne dopo i 30 anni. Il trattamento di questi tumori è analogo a quello adottato in assenza di predisposizione. Non esiste un trattamento di prevenzione. I geni la cui mutazione è associata a una sindrome HNPCC appartengono alla famiglia dei geni responsabili del riparo dei difetti di appaiamento del DNA (DNA mismatch repair o MMR), cioè nel controllo dell'esattezza della replicazione: i geni MSH2, MLH1 e MSH6 sono implicati con frequenza decrescente rispettivamente nel 35, 25 e 2% dei casi. In circa un terzo dei pazienti non sono state riscontrate mutazioni genetiche.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Sylviane OLSCHWANG - Ultimo aggiornamento: Dicembre 2004

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