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La prevalencia estimada de los osteocondromas múltiples (OM) es de 1:50.000 y parece ser mayor en varones (ratio hombres: mujeres 1,5: 1).

Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño en la primera década de la vida y, por lo general, dejan de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad. Son pedunculados o sésiles (base ancha) y su tamaño puede ser muy variable. El número de osteocondromas presenta gran variabilidad inter- e intrafamiliar, con una media de localizaciones de 15 a 18. La mayoría permanecen asintomáticos y se localizan en huesos desarrollados a partir de cartílago, especialmente en los huesos largos de las extremidades, fundamentalmente alrededor de la rodilla. Los huesos faciales no están afectados. Las lesiones óseas de los huesos planos, las vértebras y las costillas son menos frecuentes y el cráneo no suele estar afectado. Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades (especialmente en el antebrazo) que pueden ser motivo de resección quirúrgica. La complicación más importante es la transformación maligna del osteocondroma a un tumor cartilaginoso atípico periférico secundario o condrosarcoma, lo que se estima que ocurre en el 0,5-5% de los casos.

Casi el 90% de los pacientes con OM presenta mutaciones en la línea germinal de los genes supresores de tumores, EXT1 (8q24.11) o EXT2 (11p11.2). Estos genes codifican glucosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato.

El diagnóstico se basa en el historial clínico y radiológico, y a ser posible, en una evaluación histológica de los osteocondromas. Los criterios de diagnóstico (OMS 2020) incluyen hallazgos radiológicos de, al menos, dos osteocondromas en la región yuxtaepifisaria de los huesos largos y una historia familiar y/o confirmación de una mutación de la línea germinal en uno de los genes EXT.

Los OM deben distinguirse de la metacondromatosis, la displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier.

El diagnóstico prenatal es técnicamente posible cuando se conoce la mutación exacta.

El OM es un trastorno autosómico dominante y genéticamente heterogéneo. Se debe proponer consejo genético a aquellos individuos portadores de la mutación causante de la enfermedad, informándoles de que existe un 50% de riesgo en cada embarazo de transmitir la mutación a la descendencia.

El tratamiento incluye la resección de los osteocondromas cuando ocasionen molestias. Los osteocondromas extirpados deben ser estudiados para analizar la posible transformación maligna a tumor cartilaginoso atípico periférico secundario o condrosarcoma. Los pacientes deben estar bien informados y se debe realizar un seguimiento regular para poder detectar el desarrollo de cualquier neoplasia maligna de forma temprana. En caso de condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar una resección en bloque de la lesión y de su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, preferentemente en un centro de referencia de tumores óseos.

Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.