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La prévalence de la maladie des exostoses multiples (MEM) est estimée à 1:50 000, et semble être plus élevée chez les hommes (sex-ratio hommes/femmes est de 1,5:1).

Les ostéochondromes se développent et augmentent en taille au cours de la première décennie de la vie, et cessent généralement de se développer lorsque les plaques de croissance se ferment à la puberté. Ils sont pédonculés ou sessiles (base large) et peuvent varier considérablement en taille. Le nombre d'ostéochondromes peut varier considérablement au sein d'une même famille et entre les familles, le nombre moyen de localisations est de 15 à 18. La majorité d'entre eux sont asymptomatiques et se situent dans les os qui se développent à partir du cartilage, notamment les os longs des extrémités, principalement autour du genou. Les os du visage ne sont pas affectés. Les lésions osseuses sur les os plats, les vertèbres et les côtes sont moins fréquentes et le crâne n'est généralement pas touché. Les ostéochondromes peuvent être à l'origine de douleurs, de problèmes fonctionnels et de déformations (notamment de l'avant-bras), ce qui peut justifier une ablation chirurgicale. La complication la plus importante est la transformation maligne de l'ostéochondrome en tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire ou en chondrosarcome, qui se produirait dans 0,5 à 5 % des cas.

Chez près de 90 % des patients atteints de MEM, on retrouve des mutations germinales dans les gènes suppresseurs de tumeurs, EXT1 (8q24.11) ou EXT2 (11p11.2). Les gènes EXT codent pour des glycosyltransférases, catalysant la polymérisation de l'héparane sulfate.

Le diagnostic repose sur une documentation radiologique et clinique, complétée par une évaluation histologique des ostéochondromes, le cas échéant. Les critères de diagnostic (OMS 2020) sont les signes radiologiques d'au moins deux ostéochondromes de la région juxta-épiphysaire des os longs, et des antécédents familiaux et/ou une mutation germinale prouvée dans l'un des gènes EXT.

La MEM doit être distinguée de la métachondromatose, de la dysplasie épiphysaire hémimélique et de la maladie d'Ollier.

Le diagnostic prénatal est techniquement possible si la mutation exacte est connue.

La MEM se transmet sur le mode autosomique dominant et est génétiquement hétérogène. Un conseil génétique doit être proposé aux personnes porteuses de la mutation responsable de la maladie pour les informer qu'il existe un risque de 50 % de transmettre la mutation à la descendance.

La prise en charge comprend l'exérèse des ostéochondromes lorsqu'ils sont à l'origine des plaintes. Après l'exérèse, les ostéochondromes retirés doivent être examinés à la recherche d'une transformation maligne vers une tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire ou un chondrosarcome. Les patients doivent être bien informés et un suivi régulier en vue de détecter précocement les tumeurs malignes semble justifié. Concernant le chondrosarcome périphérique secondaire, on recommande une résection en bloc de la lésion et de sa pseudocapsule et des marges de tissu sain, de préférence dans un centre de référence spécialisé en oncologie osseuse.

Les ostéochondromes sont des lésions bénignes et n'affectent pas l'espérance de vie.