De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van multipele osteochondromen (MO) wordt geschat op 1:50.000, en lijkt hoger te liggen bij mannen (man-vrouwverhouding van 1,5:1).

Osteochondromen ontwikkelen en nemen toe in omvang in het eerste levensdecennium, en stoppen meestal met groeien wanneer de groeischijven sluiten in de puberteit. Ze zijn gesteeld of sessiel (brede basis) en kunnen sterk variëren in omvang. Het aantal osteochondromen kan aanzienlijk variëren tussen en binnen families, en het gemiddelde aantal locaties bedraagt 15-18. De meerderheid is asymptomatisch en gesitueerd in botten die ontwikkelen uit kraakbeen, vooral pijpbeenderen van ledematen, hoofdzakelijk rond de knie. De aangezichtsbeenderen worden niet aangetast. Botlaesies op platte beenderen, wervels en ribben komen minder vaak voor, en de schedel is doorgaans niet betrokken. Osteochondromen kunnen pijn, functionele problemen en misvormingen (vooral van de onderarm) veroorzaken, en dit kan reden zijn om ze operatief te verwijderen. De belangrijkste complicatie is maligne transformatie van osteochondroom naar secundaire perifere atypische tumor van kraakbeen of chondrosarcoom, dat naar schatting optreedt bij 0,5-5% van de gevallen.

Kiembaanmutaties in het tumorsuppressorgen EXT1 (8q24.11) of EXT2 (11p11.2) worden aangetroffen bij bijna 90% van de MO-patiënten. De EXT genen coderen voor glycosyltransferases, die polymerisatie van heparinesulfaat katalyseren.

Diagnose is gebaseerd op radiologische en klinische documentatie, aangevuld met, indien beschikbaar, histologische evaluatie van de osteochondromen. Diagnostische criteria (WHO 2020) zijn onder meer radiologische bevindingen van minstens twee osteochondromen van de juxta-epifysaire regio van pijpbeenderen, en een positieve familiegeschiedenis en/of een bewezen kiembaanmutatie in een van de EXT genen.

MO dient onderscheiden te worden van metachondromatose, dysplasia epiphysealis hemimelica, en ziekte van Ollier.

Indien de precieze mutatie gekend is, is prenatale diagnose technisch mogelijk.

MO is een autosomaal dominante aandoening, en is genetisch heterogeen. Erfelijkheidsadvies dient voorgesteld te worden aan individuen met een causale mutatie van de ziekte om hen te informeren over het risico van 50% om de mutatie door te geven aan een nakomeling.

Ziektebeheer omvat verwijdering van osteochondromen wanneer deze klachten veroorzaken. Verwijderde osteochondromen dienen onderzocht te worden op maligne transformatie naar secundaire perifere atypische kraakbeentumor of chondrosarcoom. Patiënten dienen goed geïnformeerd te worden, en regelmatige opvolging voor vroege detectie van maligniteit lijkt gerechtvaardigd. In geval van secundair perifeer chondrosarcoom dient 'en-bloc'-excisie met tumorvrije snijvlakken van de laesie en het pseudokapsel ervan uitgevoerd te worden, bij voorkeur in een tertiair centrum voor bottumoren.

Osteochondromen zijn goedaardige laesies en hebben geen invloed op de levensverwachting.