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Osteocondromas múltiplos

ORPHA:321

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Exostoses cartilagíneas múltiplas
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q78.6
  • CID-11: LD24.20
  • OMIM: 133700  133701  600209
  • UMLS: C0206641
  • MeSH: -
  • GARD: 7035
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) são uma patologia autossómica dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas ou exostoses) que crescem para o exterior das metáfises dos ossos longos. A prevalência está estimada em 1:50.000 nados-vivos. Os osteocondromas podem causar complicações tais como: dor, desconforto, limitação articular, encurtamento e deformação dos ossos longos, compressão de nervos ou vasos sanguíneos e também transformação maligna (5% dos casos). A exérese do osteocondroma está indicada quando este causa dor e deformações. A EMH é uma doença geneticamente heterogénea associada a mutações em EXT1 ou EXT2, que são dois genes supressores tumorais da família EXT. Os genes EXT codificam para glicosiltransferases, designadas exostosinas, que catalizam a polimerização do sulfato de heparano.

Editor(es):  Dr Laurence LEGEAI-MALLET - Atualizado em: Agosto 2002

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2008) Italiano (2008) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Greek (2008, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2020) - GeneReviews
ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

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Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

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