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Sindrome di Ehlers-Danlos muscolo-contratturale

Definizione della malattia

Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata da contratture multiple congenite, dismorfismi craniofacciali caratteristici (fontanella ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sclere blu, deformità dell'orecchio, palato ogivale) congeniti o ad esordio nella prima infanzia, associati a segni cutanei tipici (iperestensibilità e fragilità della cute con cicatrici atrofiche, tendenza alle ecchimosi e aumento della rugosità suli palmo delle mani). Altri segni clinici sono le dislocazioni ricorrenti/croniche, le deformità del torace e della colonna vertebrale, la forma caratteristica delle dita delle mani, i diverticoli del colon, lo pneumotorace, e le anomalie urogenitali e oculari. Le analisi molecolari confermano la diagnosi.

ORPHA:2953

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Artrogriposi distale con facies caratteristica e idronefrosi
    • EDS, tipo muscolo-contratturale
    • Sindrome di Dündar
    • Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo Kosho
    • Sindrome pollice addotto-piede torto
    • mcEDS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q79.6
  • ICD-11: LD28.1Y
  • OMIM: 601776  615539
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8486
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Nederlands (2019)

Informazioni dettagliate

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