x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie ziekte

Een zeldzame systemische ziekte, gekarakteriseerd door congenitale multipele contracturen, typische craniofaciale kenmerken (zoals groot fontanel, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, blauwe sclerae, oormisvormingen, hoog verhemelte) die merkbaar zijn bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd, en typische cutane kenmerken zoals hyperelastische huid, fragiliteit van huid met atrofische littekens, gevoeligheid voor kneuzing, en toegenomen verrimpeling van handpalmen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer terugkerende/chronische dislocaties, misvormingen van borstkas en wervelkolom, eigenaardig gevormde vingers, divertikels van colon, klaplong, en urogenitale en oftalmologische anomalieŽn. Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.

ORPHA:2953

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Distale artrogrypose met abnormaal gelaat en hydronefrose
    • Geadduceerde duim - klompvoet-syndroom
    • Musculocontracturaal EDS
    • Syndroom van DŁnbar
    • Syndroom van Ehlers-Danlos, Kosho-type
    • mcEDS
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q79.6
  • ICD-11: LD28.1Y
  • OMIM-nummer: 601776  615539
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8486
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.